7月16日上午，針對日前圍繞《華大癌變》一文出現(xiàn)的一系列新聞報道，華大基因公開發(fā)表文章，對引發(fā)爭議的無創(chuàng)產前基因檢測進行了介紹，并大致闡述了其中的應用原理。
華大基因表示，無創(chuàng)產前基因檢測僅僅是多種產前檢測中的一種，所檢測的是21、18和13號染色體數目是否異常。而《華大癌變》一文中的案例，并不在無創(chuàng)產前基因檢測的檢測范圍之中。
在該篇文章中，來自湖南長沙的胎兒，其基因缺陷并非21、18和13號染色體數目異常；而是當中的一條染色體出現(xiàn)了結構異常，因此未能被無創(chuàng)產前基因檢測發(fā)現(xiàn)。
另外，華大基因還表示，該案例如通過做穿刺的產前診斷是可以有效避免的，當值醫(yī)生也給出了相關建議，但孕婦放棄了這一機會，因而不存在“醫(yī)生誤診”一說。
華大基因總結稱，無創(chuàng)產前基因檢測雖然具有高準確性的特點，目前已被多個國家推薦作為篩查技術，但仍然具有一定技術局限性和適用范圍，存在一定漏檢的概率。從248萬個樣本中，目前已確證有70名染色體數目異常的寶寶由于種種原因而意外出生，即大約每3.5萬個檢測會出現(xiàn)1個這樣的情況，對此，華大基因表示，已為接受無創(chuàng)基因產前檢測的孕婦購買了相關的保險，一旦出現(xiàn)漏檢情況就會進行賠付。
實際上，這也從另一個側面體現(xiàn)出，羊水穿刺這一現(xiàn)有產檢技術存在的必要性。一直以來，羊水穿刺都被認為有一定的風險，原因在于由于針頭要進入孕婦體內，孕婦要承受一定的流產或早產風險；此外，因為針頭刺入留有創(chuàng)口，孕婦也有可能出現(xiàn)羊水破裂、羊水感染等情況。
因此，當無創(chuàng)產前基因檢測技術開始流行之后，不少孕婦都開始選擇了這一相對“安全”的產檢模式，從而放棄羊水穿刺，希望全面規(guī)避上述風險。
數位業(yè)內人士，他們的意見相對集中，大多表示羊水穿刺依然是婦產科當中進行產前檢測的金標準，能夠最為確定地測出胎兒的健康情況。相比之下，無創(chuàng)產前基因檢測并不是萬能的，產婦也不應該盲目相信結果，而是需要根據自身的情況選擇是否進行進一步檢測。
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